“Estamos aqui para saber o que nosso filho tem para ele se tratar. Mas estamos convivendo bem com isso e o nosso amor por ele só aumenta”. O depoimento em tom emocionado é de um pai, cujo filho, na tarde desta quinta-feira, foi submetido ao primeiro painel de sequenciamento genético realizado na Baixada Litorânea.

O exame, realizado em um menino de três meses, foi feito, no Centro de Referências e Especialidades Médicas Dr. Manoel Monteiro, em Casimiro de Abreu.  O painel de sequenciamento  genético serve como apoio para diagnosticar doenças raras vinculadas a distúrbios do neurodesenvolvimento e transtorno do movimento na primeira infância.

O DNA,  coletado da mucosa bucal (céu da boca) será enviado para um centro médico em São Paulo e de lá seguirá para ser analisado internacionalmente.

“Esse painel analisa 89 genes em busca do diagnóstico para a verificação de uma doença rara. Trata-se de uma ferramenta, na busca do sequenciamento genético. O que fizemos hoje foi algo pioneiro: o primeiro sequenciamento de nova geração em nossa região”, explicou o médico João Gabriel Daher.

Com vasta experiência nos estudos de doenças raras,  o trabalho do médico representa um alívio para dezenas de famílias que buscam atendimento  especializado para seus filhos.  Fora de Casimiro, exames como o desta quinta-feira somente poderiam ser realizados ou em Campos ou no Rio de Janeiro.

A pouco menos de dois meses no Município,  João Gabriel acredita que  haja no Município 3.600 pessoas com doenças raras; 80% delas são de origem genética e atingem crianças. Um dos seus objetivos

Nosso objetivo é dar apoio a essas pessoas por meio do tratamento, inclusive pacientes com síndrome de Down, disse o médico, acrescentando que 80% dessas doenças são de origem genética e atingem crianças.